Diamond-Blackfan-Syndrom

{{#ifeq:\|ja\|Klassifikation nach ICD-10-GM\|Klassifikation nach ICD-10}}
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Das Diamond-Blackfan-Syndrom (lat. Erythrogenesis imperfecta), auch Diamond-Blackfan-Anämie (DBA) oder chronische kongenitale hypoplastische Anämie genannt, ist eine schwere chronische Blutarmut mit einer zu geringen Anzahl an roten Blutkörperchen, die bei Betroffenen meist bereits während des ersten Lebensjahrs auftritt.
Ihre Ursache hat die anämische Erkrankung, eine Sonderform einer aplastischen Anämie, in der selektiven Störung der Bildung der Erythrozyten (roten Blutkörperchen) im Knochenmark.<ref name="unifr">Uniklinik Freiburg: Diamond-Blackfan-Anämie – eine seltene angeborene Knochenmarkerkrankung, Internet Archive abgerufen am 7. August 2013</ref> Bei etwa 25 % der Betroffenen treten zudem andere Erbkrankheiten bzw. Fehlbildungen auf (siehe Diagnose).

Geschichte

Louis Diamond und Kenneth Blackfan beschrieben die erbliche hypoplastische Anämie erstmals 1938.<ref>L. K. Diamond, K. D. Blackfan: Hypoplastic anemia. In: Am. J. Dis. Child. 56/1938, S. 464–467.</ref> 1961 präsentierten Diamond und seine Mitarbeiter eine Längsschnittstudie über 25 Jahre, die auf den Daten von 30 Patienten basiert und stellten dabei einen Zusammenhang mit Abnormalitäten im Skelettaufbau fest.<ref>L. K. Diamond, D. W. Allen, F. B. Magill: Congenital (erythroid) hypoplastic anemia: a 25 year study. In: Am. J. Dis. Child. 102/1961, S. 403–415.</ref>

1997 wurde auf dem Chromosom 19 der Bereich identifiziert, der das entsprechende mutierte Gen des Diamond-Blackfan-Syndroms trägt.<ref>P. Gustavsson u. a.: Diamond-Blackfan anaemia: genetic homogeneity for a gene on chromosome 19q13 restricted to 1.8 Mb. In: Nat. Genet. 16/1997, S. 368–371.</ref><ref>P. Gustavsson u. a.: Diamond-Blackfan anaemia in a girl with a de novo balanced reciprocal X;19 translocation. In: J. Med. Genet. 34/1997, S. 779–782.</ref>

1999 wurde festgestellt, dass Mutationen in dem ribosomalen Protein-S19-Gen (RPS19) für die Erkrankung von 42 von 172 DBS-Patienten verantwortlich sind.<ref>N. Draptchinskaia u. a.: The gene encoding ribosomal protein S19 is mutated in Diamond-Blackfan anaemia. In: Nat. Genet. 21/1999, S. 168–175.</ref>

2001 wurde entdeckt, dass ein zweites für das Diamond-Blackfan-Syndrom verantwortliches Gen auf dem Chromosom 8 liegt.<ref>H. Gazda u. a.: Evidence for linkage of familial Diamond-Blackfan anemia to chromosome 8p23.3-p22 and for non-19q non-8p disease. In: Blood. 97/2001, S. 2145–2150.</ref>

Ursache

Datei:Autodominant 01.png

Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Die Expressivität kann sehr variabel sein. Derzeit (2023) sind bei 40–45 % der Patienten verursachende Mutationen bekannt. Alle Gene kodieren für ribosomale Proteine der kleinen oder der großen Untereinheit.<ref name="Orpha">{{#ifeq:|ID|124| Eintrag zu {{#if:Diamond-Blackfan-Anämie|Diamond-Blackfan-Anämie|Diamond-Blackfan-Syndrom}}. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)Vorlage:Abrufdatum }}</ref>

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

DBA1, (mit 25 % häufigste Form) Mutationen im RPS19-Gen auf Chromosom 19 an Genort q13.2<ref>{{#ifeq: diamond–blackfan anemia 1 | kurz | 105650 | Diamond–Blackfan anemia 1. }}{{#ifeq: diamond–blackfan anemia 1 | kurz | | In: {{#invoke:Vorlage:lang|flat}}. (englisch)}}{{#invoke:TemplatePar|check